OTİSTİK BOZUKLUK

(BİR YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUK)

Tanım

Yaygın gelişimsel bozukluklar; erken çocukluk dönemlerinde başlayan sosyal ilişkilerde, dil gelişiminde ve davranış alanında uygun olmayan bir gelişmenin veya kaybın olduğu ve yaşam boyu süren bir grup nöropsikiyatrik bozukluklardır. Genel olarak bu bozukluklar gelişimin bir çok alanını etkilerler ve süregen işlev bozukluklarına yol açarlar.

Yaygın gelişimsel bozukluklar genellikle yaşamın ilk yıllarında fark edilmeye başlanır. Sıklıkla zeka geriliği ile birlikte olur. Bazen genetik hastalıklar, konjenital enfeksiyonlar, merkezi sinir sistemi hastalıkları ve metabolizma hastalıkları ile birlikte bulunurlar.

Amerikan Psikiyatri Birliği, psikiyatrik bozuklukların tanı ve sınıflandırmasında (DSM-IV, 1994) yaygın gelişimsel bozuklukları beş bozukluktan oluşan bir ana grup olarak açıklamıştır. Bunlar:

1. Otistik bozukluk

2. Rett bozukluğu

3. Çocukluğun dezintegratif bozukluğu

4. Asperger bozukluğu

5. Başka türlü adlandırılmayan (BTA) yaygın gelişimsel bozukluk’tur



OTİSTİK BOZUKLUK

Tanım

Yaygın gelişimsel bozukluklar içinde en iyi bilineni otistik bozukluktur (infantil otizm olarak da bilinir). Otistik bozukluk karşılıklı sosyal etkileşimde ve sözel iletişimde bozukluklar, basmakalıp tekrarlayıcı davranış örüntüsü ve sınırlı aktiviteler şeklinde kendini gösterir.

19 ncu yüzyılın başlangıcında, erken gelişim dönemlerinde birçok alanda gelişimsel anormallikler gösteren bu gibi çocuklar psikoz olarak değerlendirilmiştir. İlk defa bu çocuklar için erken bebeklik otizmi (infantil otizm) terimi Kanner tarafından 1943 yılında tıp yazınına kazandırılmış ve 1980'e kadar bu terim kullanılmıştır. 1980 öncesinde Amerikan Psikiyatri Birliğinin sınıflandırmasında otistik bozukluğun da içinde bulunduğu yaygın gelişimsel bozukluklar çocukluk şizofrenisinin bir alt tipi olarak sınıflandırılmaktaydı. 1994’da yapılan sınıflandırmada ise ayrı bir grup olarak ele alınmıştır.



Epidemiyoloji

Toplumda otistik bozukluğun 12 yaşın altındaki çocuklarda görülme sıklığı 10.000'de 2-5'dir. Ancak yaygın gelişimsel bozukluklar veya tüm otistik bozukluk yelpazesi ele alındığında sıklık 10.000’de 21’e kadar çıkmaktadır. Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 4 kat daha fazla gözlenmektedir. Ancak kızların erkeklere göre daha ciddi olarak etkilenme eğilimlerinin ve bilişsel bozulmaların olası olduğu da bildirilmektedir. İlk çalışmalarda yüksek sosyoekonomik ailelerde daha sık olduğu belirtilmesine karşın, son çalışmalarda sosyoekonomik düzeyler arasında bir farkın olmadığı bildirilmektedir. Bunun nedeni düşük sosyoekonomik ailelerin çocuklarına tanı koymakta gecikildiği belirtilmektedir.

Etiyoloji

Otizmin tanımlanmasından yarım asır geçmesine ve gittikçe artan bilgilerimize rağmen, ne yazık ki otizm bilmecesini çözmekten hala çok uzakta bulunmaktayız. Önceleri psikodinamik ve ailesel etmenlerle nedenler açıklanmıştır. Ancak otizme sıklıkla zeka geriliğinin eşlik etmesi, epileptik bozukların ve EEG anormalliklerinin sıklığının yüksek olması, diğer tıbbi durumlar ile birlikte görülmesi, ayrıca beyin görüntüleme, elektroensefalografik, genetik, otopsi ve nörokimyasal çalışmalarında anormalliklerin bulunması ile daha çok biyolojik bir bozukluk olduğu düşünülmektedir.

Psikodinamik ve Ailesel Etmenler: Kanner, otistik çocukların ailelerinde yüksek eğitim düzeyinin olduğunu, bunların obsesif kişilik özelliklerine sahip, soğuk, mükemmeliyetçi, yeterince duygusal ilişki kuramayan anne ve babalardan meydana geldiklerini belirtmiştir. Ancak bu bulgular son 50 yılda yapılan çalışmalarda tekrar gösterilememiştir. Normal çocuklar ile otistik çocukların yetiştirilme şekilleri yönünden anne ve babaların karşılaştırıldığı çalışmalarda da bir farklılık bulunmamıştır. Aile işlevlerinde bozulma ya da psikodinamik etmenlerin otistik bozukluğun gelişmesine neden olduğuna dair doyurucu kanıtlar yoktur.

Genetik Etmenler: Bir kaç araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin %2-4'ü otistik bozukluk göstermiştir. Otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı, normal nüfusa göre 50-100 kat daha yüksektir. İkiz çalışmaları da otizmde genetik etmenlerin rol oynadığını düşündürmektedir. Monozigot ikizlerdeki konkordans %36-96 arasında değişmekte iken, dizigot ikizlerde %0-24 arasındadır.

Otizm için özgül bir gen bulunamamış olmasına karşın, son zamanlarda serotonin taşıyıcı genin otizmle olası bir bağlantısının olabileceği ileri sürülmektedir.

Bazı sitogenetik anormallikler otizm ya da otizme benzer davranışlarla birlikte olabilmektedir (örneğin, frajil-X; 15. kromozomun fazlalığı; 18q anormalliği; 1., 7., 21. kromozomlarının kompleks kromozomal yeniden düzenlenmesi; Y kromozom anoploidileri gibi). Genetik bozukluklar içerisinde otizmle birlikte en sık gözlenen frajil-X sendromudur. Otistiklerde %0 dan 16’ya kadar değişen frajil-X oranları bildirilmektedir. Ancak bildirilen sitogenetik anormalliklerin sayısının çok az olması otizmle ilgilerini ortaya koymayı güçleştirmektedir.

Perinatal Etmenler: Otistik çocuklarda perinatal komplikasyonlar yüksek olarak bildirilmesine karşın, direkt olarak neden olduğu gösterilememektedir. Gebelikte ilk üç ayda kanamanın olması ve amniyonda mekonyum bulunması otistik çocuklarda normal nüfusa göre daha sıktır. Neonatal dönemde otistik çocuklar yüksek sıklıkta respiratuvar distress sendromu ve neonatal anemi göstermektedir. Otistik çocukların annelerinin gebelik sırasında ilaç kullanımının sık olduğuna dair bazı kanıtlar vardır. Otistik çocuklarda kardeşlerine ve normal çocuklara göre daha çok silik doğumsal fiziksel anormalliklerin görülmesi gebeliğin ilk üç ayındaki komplikasyonların önemli olduğunu düşündürmektedir.

Perinatal etmenlerin yüksek fonksiyonlu otistiklerde daha az, düşük fonksiyonlu otistiklerde ise daha fazla rol oynadığı bildirilmektedir.

Biyokimyasal Etmenler: Otistik bozukluğu olan hastaların en az 1/3'ü plazma yüksek serotonin seviyesine (hiperserotoninemi) sahiptir. Bu durum otistik bozukluk için özgün değildir, çünkü otizmi olmayan zeka geriliği olan bireylerde de aynı bulguya rastlanmaktadır. Zeka geriliği olmayan otistik bozuklukta hiperserotoninemi sıklığı daha yüksektir. Serotoninin beyinin gelişiminde trofik rol oynadığı ileri sürülmektedir. Serotoninin nöronal farklılaşmayı, nöroblast bölünmesini, hücre göçünü ve sinaps oluşumunu etkilediği bildirilmektedir. Beyin serotonin düzeyindeki yükseklikten ziyade, uyum sağlanamayan iniş çıkışlarının erken dönemde merkezi sinir sistemi nöronlarının maturasyonunda bozulmaya yol açtığı belirtilmektedir. Bir çalışmada otistik çocuklarda kanda ve beyin omurilik sıvısı (BOS) nda serotonin içeren nöronlara karşı antikorlar bulunmuştur. Otistik bozuklukta seçici serotonin gerialım inhibitörlerinin stereotipik davranışları azalttığı ve sosyal etkileşimi arttırdığı bildirilmektedir

Bazı araştırmacılar otistik bozukluğu olan çocuklarda merkezi sinir sistemi dopamin metabolizmasında bozukluğun olduğunu ileri sürmektedir. Bazı otistik çocuklarda artmış BOS homovalinik asit düzeyi (HVA; major dopamin metaboliti) artmış çekilme davranışları ve stereotipiler ile ilişkili bulunmuştur. BOS 5-HIAA / BOS HVA oranı arttığında, belirti şiddetinin azaldığına dair bazı kanıtlar vardır.

Noradrenerjik sistemin de otizmde önemli rol oynadığı düşünülmektedir. Bu sistem dopaminerjik ve serotonerjik sistemleri, endojen opioidleri ve nörohormonal etkinliği doğrudan etkileyen uyarılma durumlarında önemli olan düzenleyicidir. Otistik bozukluğu olan kişilerde noradrenerjik sistemin aşırı çalışmasını gösteren ip uçları, birçok otistik çocukta kardiyovasküler anormalliklerin, kalp atım hızının fazla ve kan basıncının yüksek olduğunun gözlenmesidir. Noradrenerjik sistemin aşırı etkinliğinin beyin sapında aşırı uyarılmışlık hali meydana getirdiği ve bundan dolayı otistik çocuklarda tekrarlayıcı duyusal motor görünümlerin, ekolalinin ve garip sosyal ilişkinin oluştuğu ileri sürülmüştür. Bununla birlikte otistik bozuklukta noradrenerjik ve adrenerjik işlevleri araştıran çalışmalar çelişkili sonuçlar vermiştir.

Organik-Nörolojik-Biyolojik Etmenler: Nörolojik lezyonları olanlarda, özellikle tuberosklerozis, konjenital rubella, fenilketonüri, ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk veya otistik belirtiler gözlenebilmektedir.

Tuberosklerozis seyrek görülen otozomal dominant bir hastalıktır. Çalışmalarda tuberosklerozisde %17-58 oranlarında otizmin görüldüğü, otizmde ise tuberosklerozis sıklığının %0.4-3 kadar olduğu bulunmuştur. Özellikle temporal loblara yerleşen tüberlerin otizmle birlikte olduğu bildirilmektedir. Bu nedenle temporal lobların nörogelişimsel anormalliklerinin otizmin ya da atipik (başka türlü adlandırılmayan tip) otizmin gelişmesi açısından risk meydana getirebileceği ileri sürülmüştür.

Çoğu viral olmak üzere çeşitli doğum öncesi enfeksiyonların otizmin etiyolojisiyle bağlantılı olduğu ileri sürülmüştür. Bunlar başlıca rubella, sitomegalovirus, varisella zoster, sifiliz, toksoplazmozis ve herpes simplekstir.

Yapılan çalışmalar sonucunda otistik bozuklukta temporal lobların dışındaki beyin bölgelerinin de önemli olduğu gösterilmiştir. Otistik bozuklukta beyindeki patolojileri ortaya koymak amacı ile elektrofizyolojik çalışmalar (elektroensefalografi, beyin sapı işitsel uyarılmış potansiyeller, işitsel orta latansı yanıtları, olayla ilintili potansiyeller), beyin görüntüleme çalışmaları (bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme, pozitron emisyon tomografisi, tek foton emisyon tomografisi) ve otopsi çalışmaları yapılmıştır.

Elektrofizyolojik Bulgular: Özgün bir EEG anormalliği olmamasına rağmen, otistik çocukların %10-83'ü çeşitli EEG anormallikleri gösterirler. Otistik çocukların %4-32'si yaşamlarının bir döneminde grand mal konvulziyonlar geçirmektedir. Genel olarak otistik çocukların EEG özellikleri yeni yürüyen çocuklara benzemektedir. Bu durum otistik bozuklukta merkezi sinir sisteminde olgunlaşmanın geciktiğini düşündürmektedir.

Beyin Görüntüleme Bulguları: Otistik kişilerin yaklaşık %20-25'inde BBT'de ventrikül genişlemesi olduğu gösterilmektedir. Parieto-oksipital asimetri diğer bir BTT bulgusudur. Ancak her otistik bireyde bu sonuçlar elde edilmemektedir.

Son zamanlarda otistik ve normal çocuklarla karşılaştırmalı olarak yapılan beyin Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) çalışmalarında total beyin volümünün daha fazla olduğu bulunmuştur. Hacimdeki artma en çok oksipital, parietal ve temporal loblardadır. Frontal loblarda farklılık görülmemiştir. Etiyolojisi ve neye işaret ettiği bilinmese de volümün daha fazla bulunması, nörogenezisin artmasından, nöron ölümünün azalmasından, glial hücreler ya da kan damarları gibi nöronal olmayan beyin dokusunun artmış üretiminden kaynaklanabilir. Bazı beyincik MRI çalışmalarında posterior vermal lobül VI ve VII’ nin ve beyincik hemisferlerin hipoplazisi bulunurken, bazılarında bu bölgelerde hiperplazi bulunmuştur. Bununla ilgili olarak otistik bozukluğun beyincikteki patolojiyi gösterme yönünden iki alt tipinin olabileceği düşünülmüştür. Vermal lobül VI ve VII’ nin midsagittal alanları ile otistik çocukların zeka bölümleri (ZB) karşılaştırıldığında vermal hipoplazisi en ciddi olanların en düşük ZB’ ne sahip oldukları, zihinsel bozukluğu az ya da olmayanlarda ise vermal anormalliğin olmadığı bildirilmektedir. Otistik çocuklarda korpus kallozumun posterior bölgelerinin volümünün azaldığı da ileri sürülmektedir. Bazı MRI çalışmalarında ise başta polimikrogria olmak üzere kortikal anormallikler bulunmuştur. Bu anormallikler gelişimin ilk altı ayındaki hücre göçü anormalliklerini yansıtabilir.

Pozitron Emisyon Tomografisi (PET) tekniği ile beyinin bölgesel metabolik etkinliği, beyin kan akımı ölçümü yoluyla dolaylı ya da bölgesel glukoz kullanımının ölçümü yoluyla doğrudan yapılabilir. Otistik bozukluğu olan kişilerde sol >sağ anterior rektal girus asimetrisinin, normal grupta ise sağ > sol asimetrisinin olduğu ileri sürülmüştür.

Tek Foton Emisyon Komputerize Tomografi (SPECT) çalışmasında otistik grupta normal kontrol grubuna göre kortikal metabolizmada yaygın olarak azalmanın olduğu saptanmıştır.

Üçü yetişkin üçü çocuk olmak üzere 6 otistik kişinin otopsi çalışmasında hipokampus ve amigdalada yoğun nöron pakelerinin olduğunu gösterilmiştir. Ayrıca beyincikte purkinje ve granüle hücre nöronlarında azalma olduğu bulunmuştur.

İmmunolojik Etmenler: Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür. Bazı otistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon vermekte ve bunun sonucunda gebelikte embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar oluşabileceği ileri sürülmektedir.

Otistik hastalarda T hücresinin aracılık ettiği immunitede eksiklikler olduğu ileri sürülmüştür. T lenfositlerinin mitojenlere olan proliferatif cevabı düşük bulunmuştur. Ayrıca otistik çocukların %40’nda önemli derecede NK sitotoksisitesinin azaldığı bildirilmiştir.

Otizmde beyine karşı oluşan antikorlar araştırılmıştır. Yapılan bir çalışmada, 15 otistik çocuğun 10’ unda, babalarının ve kardeşlerinin yarısında nöron akson filament proteinlerine karşı serumda antikorlar saptanmıştır. Otistik çocuklarda miyelin temel proteini ile tepki veren antikorlar (anti-MBP) yaklaşık %58 oranında görülürken, kontrol grubunda bu oran %9 olarak bulunmuştur. Anti-MBP’nin otistik davranışların gelişimi ile birlikte olduğu ileri sürülmektedir.

Endokrin Sistem ve Endorfinler: Son yıllarda oksitosin hormonu otistik bozuklukta araştırılmıştır. Oksitosin hipotalamusta sentez edilir. Oksitosin memelilerde uterus kasılmalarını ve süt salınışını sağlar. Oksitosinin cinsel bağlanmada ve anne-bebek bağlanmasında önemli olduğu ileri sürülmektedir. Otistik çocuklarda normal çocuklara göre daha düşük plazma oksitosin düzeylerinin olduğu bulunmuştur. Normal çocukların plazma oksitosin düzeylerinin yaş ile birlikte arttığı ancak bu artışın otistik çocuklarda görülmediği bildirilmektedir.

Otistik çocuklarda gözlenen bir takım belirtilerin opiat bağımlısı olan kişilerdeki belirtilere benzediğinin gözlemlenmesi, doğum öncesi opiatlara maruz kalan bebeklerde otizme benzer belirtilerin görülmesi ve opiat antagonisti verilen laboratuvar hayvanlarının sosyal gereksinimlerinde artış olması nedeniyle otistik bozuklukta beta-endorfinler de dahil olmak üzere beyin opiat peptitlerinin aşırı salgılanmasının önemli olabileceğini düşündürmektedir.

Beslenme ve Gıda Alerjisi: Bazı otistik bireylerde süt ve tahıl tüketiminden sonra otistik belirtilerde kötüleşme bildirilmiştir. Sağlıklı çocuklarla karşılaştırıldığında, otistik çocuklarda kazein, laktoalbumin ve betalaktoglobuline karşı Ig A antijen özgül antikorları ve kazeine karşı da Ig G ve Ig M antikorlar bulunmuştur. Bu sonuçlar otizm ile gıda alerjisi arasındaki ilişkiyi desteklemektedir.



Klinik Özellikler ve Tanı Koyma

Günümüzde, otizmin prenatal başlangıçlı olduğu kabul edilse de tanı konabilmesi ancak 30-36 ncı aylarda olabilmektedir. Erken tanı koymakla ilgili güçlüklerin, ilk sağlık hizmetine verenlerin sık rastlanmayan bu bozukluk hakkında yeterince bilgilendirilmemesinden kaynaklanabileceği bildirilmektedir. Araştırmacı ve klinisyenler, otizme özgü anormal gelişimin bazı göstergelerinin 30 ay öncesi başladığı görüşünde uzlaşmaktadır. Bir çok otistik çocuğun anne ve babası gelişim basamakları açısından çocuklarında iki yaş hatta daha öncesinde anormallikler veya gecikmeler tanımlamaktadır. 0-2 yaşı kapsayan bebeklik dönemi ve daha sonra otizmin en belirginleştiği 2-5 yaş dönemine ait otizmin klinik özellikleri ayrı ayrı aşağıda ele alınmıştır. Ancak anlatılacak olan klinik özelliklerin, otizmin yaygın özellikleri olduğu, her çocuğun kendine özgü özellikleri olabileceği unutulmamalıdır.

A. Bebeklik Döneminde Gözlenen Belirtiler:

Otistik özellikler gösteren bebeklerin iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir. Bunlardan birincisi; sürekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir. Acıktıklarında bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi beklememeleri, çevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir.

1. Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak bir çok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda oturdukları ve yürüdükleri gözlenmektedir.

2. Sosyal duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gülümser, agular. Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır, hazırlanır. Tanıdığı kişileri görünce heyecanlanır. İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik ve kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun beden duruşunu almama en belirgin özelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki kurmazlar. İnsanların konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile göz teması kurmaz ve bakabilirler.

3. Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu kadar cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak ya da yakalamak istemez. Çevresindeki seslere, cisimlere ve hayvanlara ilgi göstermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman çocuklarında zihinsel bir problemin olabileceğini düşünürler.

4. Konuşma özellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş civarında ilk kelimeleri söylerler. Yaşamın birinci yılında sesler çıkarırlar, çıkardıkları sesleri farklılaştırırlar ve bu şekilde duygularını, isteklerini ifade ederler. Normal bebeklerde görülen bagıldamaların (ba-ba, ba sesleri vb.) otistik bebeklerde görülmediği belirlenmiştir. Ayrıca diğer kişilerin kendileriyle konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gözlenmiştir. Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş döneminde, tamamen sessiz kalabilirler; bazıları ise yaşıtları gibi birkaç kelime öğrenebilir.

Otistik çocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gözlenir. Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır ve altıncı aydan sonra beslenme problemleri artar. Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin üstünde ve hemen her şeyi yiyebilir.



B. 2-5 Yaş Döneminde Gözlenen Belirtiler:

Bebeklik döneminde anlatılan birçok özellikler 2-5 yaş döneminde devam etmektedir. Ancak bu özellikler çocukların gelişimlerine bağlı olarak çeşitlenmiş ve farklılıklar ortaya çıkmıştır. 2-5 yaş dönemi, otistik özelliklerin en belirginleştiği, tanı için oldukça önemli bir dönemdir.

1. Fiziksel özellikler: Fiziksel gelişimleri oldukça normal, güzel ve çekici çocuklardır. Motor becerileri genellikle iyidir. Kağıt kesme, boncukları kutuya tek tek koyma veya ipe dizme gibi küçük kas becerilerinin oldukça zayıf olduğu gözlenir. Ancak birçok otistik çocuk mekanik ve takmalı-sökmeli oyuncakları kolaylıkla takıp sökebilir.

2. Sosyal-duygusal özellikleri: Bebeklik döneminde gözlenen çevreye ilgisizlik daha belirgin hale gelmiştir. Çevresindeki kişilerin ve anne-babanın yüzüne bakmama hemen hemen her otistik çocuğun özelliğidir. İnsanların gözlerine bakmamaları veya anlık denebilecek kadar kısa bakışlardan sonra hemen gözlerini kaçırmaları dikkati çeker. Tamamen kendilerine ait bir dünyada yaşıyor gibi görünen bu çocuklar, çevrelerinde olup bitenlere karşı çok kayıtsızdırlar. Çağrıldıklarında tepki vermez, konuşurken dinlemez gibi görünürler. Bebekliklerindeki gibi fiziksel temastan kaçınırlar.

3. Zihinsel özellikleri: Otizmin ilk tanımlandığı yıllarda, otistik özellikteki çocukların çok zeki olduklarına, ancak bu zekanın problem davranışlarla maskelendiğine inanılıyordu. Otistik çocukların zihinsel gelişmeleri üzerinde yapılan ayrıntılı çalışmalar en az iki grup otistik çocuk olduğu düşündürmektedir. Birinci grubu normal ya da zihinsel becerileri olanlar, diğer grubu ise zihinsel yönden yetersiz olanlar oluşturmaktadır. Otistik çocukların yaklaşık %40'ı 40-55, %30'u 50-70 ve %30'u 70 ve daha fazla zeka bölümüne sahiptir. Otistik çocukların yaklaşık beşte birinin zekası normaldir.

4. Duyusal uyarılara tepkileri:

a. İşitsel Uyarılara (seslere) Tepkileri: Bu dönemde seslere karşı çok değişik tepkiler verildiği görülmektedir. Çocukların seslere hiçbir tepki vermemesi bir çok anne-babayı, işitme problemi endişesi ile doktorlara gitmeye yöneltmektedir. Yapılan testler çocukların işitmelerinde organik bir sorunun olmadığını gösterir. Gerçekten de bazen seslere hiç tepki vermedikleri, bazen en ufak seslere aşırı tepki gösterdikleri ve bazı seslere çok duyarlı oldukları gözlenmektedir.

b. Görsel uyarılara tepkileri: Bu dönemde görsel uyaranlara karşı normal dışı tepkiler yaygın olarak görülebilir. İnsan yüzlerine ve çevrelerindeki birçok nesneye bakmamalarına karşın, hareket eden, dönen ya da parlak olan bazı cisimlere çok uzun süre bakabilirler.

c. Acı, sıcak, soğuğa karşı tepkileri: Bu tepkiler, bazı çocuklarda acıyı, sıcağı ve soğuğu fark etmeme şeklinde ortaya çıkarken bazılarında ise soğuk suyla ellerini yıkarken ağlama, eline bir toplu iğne battığı zaman çığlıklar atma şeklinde görülebilir.

d. Dokunulmaya karşı tepkileri: Herhangi bir kimse tarafından dokunulmak, kucağa alınmak istendiği zaman, o kimseyi itmek, ondan kaçmak yaygın olarak gözlenen tepkilerdir.

Bu dönemde de beslenme ve uyku problemleri yoğun bir şekilde gözlenmektedir. Beslenme ile ilgili olarak, katı yiyecekleri reddettikleri, bazılarının sürekli olarak püre edilmiş yiyecekler yedikleri ve bu nedenle de çiğneme kaslarını kontrol etmekte güçlük çektikleri görülür. Aileler, çocuklarının garip yemek yeme alışkanlıklarının olduğunu ve yiyecek seçimi yaptıklarını sıklıkla anlatırlar. Belli bir süre hep aynı yiyeceği isteme, diğer yiyecekleri reddetme, sık sık tercih edilen yiyeceğin değişmesi de gözlenen özelliklerdendir.

5. Konuşma özellikleri: Otistik çocukların konuşma özellikleri, dil gelişimleri, yaşıtları olan normal çocuklardan farklı tablolar çizmektedir. Konuşmaya başlama çok farklı yaşlarda gerçekleşir; ancak genellikle ilk kelimeleri 5 yaş civarında söylerler. Bazı otistik çocukların konuşmaya normal yaşıtlarıyla aynı zamanda başladıkları, ancak daha sonraları, bildikleri kelimeleri kullanmadıkları gözlenmiştir.

Beş yaş sonrasında, otistik çocuk yeni kelimeler öğrenirler, isteklerini sözle ifade etmeye başlarlar, hatta bir iki kelimelik cümleler kurabilirler. Bununla birlikte, otistik çocukların konuşmayı bir iletişim aracı olarak kullanmadıkları gözlenmektedir. Otistik çocukların konuşma problemlerinin başlıcaları aşağıdaki gibidir:

a. Konuşulanları anlamada güçlük: Otistik çocuklarla yapılan çalışmalar, konuşulanı anlama kapasitelerinin oldukça sınırlı olduğunu göstermiştir. Anlama, yaşla birlikte artar; kendilerinden istenilenleri anlayabilir, ancak istekleri yerine getiremezler. Tek kelimeleri anlayabilirken, kelimeler soyutlaştıkça ve cümleler karmaşıklaştıkça anlamaları da güçleşir.

b. Ekolali: Ekolali (yankılı konuşma), çocuğun duyduğu kelimeleri, cümleleri konuşmacının hemen arkasından veya daha sonra taklit etmesidir. Normalde çocuklar, konuşmaya, duydukları kelimeleri taklit etmeyle başlarlar. Ancak bu taklit dönemi, 2.5 yaş civarında sona erer. Otistik çocuklar da ilk kelimeleri, anlamlarına dikkat etmeden papağan gibi taklit ederek öğrenirler. Bazen kelimeleri, bazen de cümleleri olduğu gibi tekrar ederler. Kelimeleri, taklit ettikleri konuşmacının aksanı ve vurgulamalarıyla söylerler. Normal çocuklar bu dönemden sonra, taklit ettikleri kelimeleri uygun yerlerde kullanmaya başladıkları halde, otistik çocuklar bu dönemde oldukça uzun zaman kalır, öğrendikleri kelimeleri gerektiği zaman kullanmazlar.

c. Gramer bozuklukları: Konuşabilen otistik çocuklarda gramer bozuklukları da yaygın olarak görülür. Cümlelerdeki fiil eklerini söylememek yaygındır. “Okula gidelim” yerine “okul git” demek ya da “yemekten sonra şeker ver” yerine “şeker, yemek yer” demek gibi gramer yanlışlıkları yaparlar. Çocuğun ilerleyen yaşıyla birlikte konuşma becerisi de arttıkça, gramer bozukluklarında bazı düzelmeler görülebilir.

d. Zamirlerin yer değiştirmesi: Konuşmadaki en belirgin özelliklerden birisi de şahıs zamirlerinin yerlerinin değiştirilmesidir. Birinci tekil şahıs “ben” yerine, “sen” veya “o” kullanırlar. Özellikle “ben” zamirini kullanma çok az görülür (“Giderim” yerine “gider, gidersin” kelimelerini kullanmak gibi).

e. “Evet-hayır” kelimelerini kullanmada güçlük: Otistik çocuklar yaşıtları gibi “hayır” kelimesini “evet” kelimesinden önce öğrenirler. Otistik çocukların “evet” kelimesini öğrenmeleri genellikle 8-9, bazen de daha ileri yaşlarda olabilir.

Konuşma becerileri ne kadar gelişmiş olursa olsun, konuşmayı iletişim aracı olarak kullanmak istemezler, yalnızca zorda kaldıkları zaman veya bir isteklerini belirtmek için konuşurlar.

6. Davranış problemleri: Otistik çocuklarda görülen problemli davranışlar, çocuğun bebeklik döneminden çıkmasıyla belirginleşir.

a. Öfke nöbetleri ve bağırmalar: Bir çok otistik çocukta, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, kendini yere atma, tekmeleme, tepinme, ısırma ve şiddetli ağlama gibi davranışlar sıklıkla görülür. Öfke nöbetleri 2-5 yaşları arasında belirginleşir.

b. Çevresine zarar verici davranışlar: Evdeki duvar kağıtlarının ve koltukların yırtılması, etrafa su dökme gibi davranışlar olabilir.

c. Kendine zarar verici davranışlar: Kendi saçlarını çekme, ellerini ısırma, yüzünü tırmalama ve kanatma gibi davranışlar bu gruba girmektedir.

d. Tek tip vücut hareketleri: Kendi etrafında dönme, öne arkaya sallanma ve parmaklarıyla havada bir takım şekiller çizme gibi.

7. Duygusal tepkiler:.

a. Özel korkular: Elini küvetteki sıcak suya sokarak yaktığı için küvette yıkanmadan korkan bir küçük kız, ayakkabısı ayağını sıktığı için ayakkabı giymeyi reddeden bir çocuk özel korkuları olan çocuklara örnektir.

b. Tehlikelerin farkında olmama: Otistik çocukların genellikle çevrelerindeki tehlikelerin farkında olmamaları anne babalarını en çok endişelendiren özelliklerdendir.

c. Nedensiz gülmeler ve ağlamalar: Duruma uygun olmayan duygusal tepkiler nedensiz olarak ortaya çıkabilir. Çocuğun kendisi veya bir başkası cezalandırıldığı zaman gösterdiği gülme, aniden bağırma ve ağlama gibi davranışların, bulundukları ortamı ve durumu değerlendirememelerine bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.

d. Değişikliklere tepki gösterme: Eve bir misafirin gelmesi, odasının farklı bir düzene sokulması ve sürekli kullandığı çarşafın değiştirilmesi gibi durumlar, otistik özellikteki çocuğun huzursuz olmasına, saatlerce ağlamasına ve öfke nöbetleri geçirmesine neden olabilir. Bu konuda çalışan uzmanlar, çocuğun yapılan her değişiklikten ötürü kendisini güvensiz hissettiğini, ancak çevresindeki aynılığı koruyarak rahatladığını düşünmektedirler.

8. Hayal Gücünün Eksikliği:

a. Oyun oynama becerisinin olmaması: Otistik özellikteki çocuklarda hayal gücünün yetersizliğine bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın olarak gözlenir. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamaz, oyuncak bir arabayla oynarken onun gerçek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoförü rolünü oynayabileceklerini fark etmezler. Bazen yalnız arabanın tekerlekleriyle, bazen de arabanın çıkardığı ses ile ilgilenirler; dakikalarca arabayı ileri geri sürerler. Bu alanda genellikle çeşitli nesnelerin ve oyuncakların ellerinde tutulduğu, oyuncağın gerçek amacına uygun olarak oynanmadığı gibi bebeklik dönemi özellikleri gözlenir.

b. Ayrıntılara dikkat etme: Çevrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine, ayrıntılarına küçük parçalarına dikkat ederler. Annelerinin yalnızca küpesi, oyuncak arabanın yalnızca tekerlekleri çocuğun dikkatini çekebilir. Anneyi ya da oyuncağı, o anda bulundukları çevre içinde tümüyle algılamalarının hayal gücünün eksikliği nedeniyle ortaya çıktığı kabul edilmektedir.

9. Özel beceriler: Otistik çocukların en şaşırtıcı özellikleri, bir çok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları özel becerilerdir. Bir çok otistik çocuğun konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları ise bir enstrümanı iyi çalabilirler. Bazı anne babalar da, çocuklarında müzik becerisinin yanı sıra güçlü belleklerinin olduğunu belirtmektedirler. Çocuğun yıllarca önce gittiği bir yeri, o yerdeki özel bir eşyayı
unutmadığını, çok uzun şiirleri ezberleyebildiğini ve televizyonda dinlediği çok uzun bir konuşmayı olduğu gibi tekrar edebildiğini sıklıkla anlatmaktadırlar.

Otistik çocukların diğer bir özel becerisi de sayılar ve sayısal ilişkiler üzerinedir. Bazıları sayıları çok çabuk öğrenirler ve çok güç işlemleri zihinlerinden yapabilirler. Ayrıca, gördüğü resimleri çok iyi kopya eden, güzel boyayan, mekanik oyuncakları söküp takabilen, karmaşık bul-yapları kolayca tamamlayabilen çocuklara da rastlanmaktadır.



DSM-IV'e göre otistik bozukluğun tanı ölçütleri şunlardır:

A. En az birisi (1)'inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3)'üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması:

(1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma:

(a) Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması.

(b) Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe.

(c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin, ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme).

(d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme.

(2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde niteliksel bozulma:

(a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el, kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir).

(b) Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması.

(c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma.

(d) Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama.

(3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:

(a) İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma.

(b) Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma.

(c) Basmakalıp ve yineleyici motor manyerizmler (örneğin, parmak şaklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri).

(d) Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma.

(B) Aşağıdaki alanların en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması:

(1) Toplumsal etkileşim.

(2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil.

(3) Sembolik ya da imgesel oyun.

(C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi açıklanamaz.



Otistik Bozuklukta Fiziksel Özellikler:

Görünüş: 2-7 yaş arasında otistik çocuklar normal nüfusa oranla daha kısa boylu olmaya eğilimlidir.

Taraf tercihi: Normal çocuklarda serebral dominans oluştuğu halde otistiklerde ambidekstroz olarak kalır. Otistik çocuklarda anormal dermatoglifiks (örneğin, parmak izi) yüksek sıklıktadır. Bu durum nöroektodermal gelişimsel anomaliye işaret edebilir.

Diğer fiziksel hastalıklar: Otistik çocuklarda, normal kontrollere oranla daha yüksek sıklıkta üst solunum yolu enfeksiyonu, geğirme, febril konvulziyon ve kabızlığa rastlanmaktadır. Otistik çocuklarda enfeksiyonda ateş yükselmesinin olmayabileceği veya ağrıdan yakınmadıkları belirtilmektedir.



Ayırıcı Tanı

1. Zeka geriliği: Zeka geriliği olan bir çok çocukta dönme, el çırpma ya da baş vurma gibi otizmdeki davranışlara benzer belirtiler görülebilir, ancak bu çocuklar zeka yaşlarına uygun sosyal ilgilerinin olmasıyla otizmden ayırt edilebilir. Zeka geriliği olan çocuklar diğer kişilerle iletişim kurma amacı ile konuşmayı kullanırlarken, otistik bozukluğu olan çocuklarda dilin işlevsel kullanımı yoktur. Özellikle ağır ya da ileri derecede zeka geriliği olan bireylerde otistik bozukluk ek tanısı koymak zaman zaman zor olabilir. Toplumsal ve iletişimsel becerilerde nitel bozulmalar ve otistik bozukluğa özgü davranışlar varsa ek olarak otistik bozukluk tanısı konulabilir.

2. Rett bozukluğu: Rett bozukluğunda prenatal, perinatal ve doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir. Doğumda kafa çevresi normal olmasına karşın 5 ile 48 nci aylarda başın büyümesi yavaşlar. Daha önce edinilmiş olan amaca yönelik el becerilerinin 5 ile 30 uncu aylarda yitirilmesinin ardından el burma ya da el yıkama gibi basma kalıp el hareketleri başlar. İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durur, fakat ilgiler sürer. Orta çocukluk çağında skolyoz ve kifoskolyoz ile bağlantılı olarak gövde ataksisi ve apraksi gelişir. Her olguda ağır zeka özrü kalır. Erken çocukluk çağında sıklıkla epileptik nöbetler oluşur. Rett bozukluğu hemen sadece kızlarda görülür. Kilo alamama ve gelişme geriliği, hiperventilasyon ve intermittant apne gibi solunum sorunları da Rett sendromu tanısını düşündürmelidir.

3. Çocukluğun dezintegratif bozukluğu: Otistik bozuklukta gelişimsel bozukluklar genellikle yaşamın ilk yılı içerisinde başlarken çocukluğun dezintegratif bozukluğunda en azından iki yıllık normal bir gelişimden sonra belirgin bir gelişimsel gerileme gözlenir. Otizmde motor beceriler göreceli olarak iyi iken çocukluğun dezintegratif bozukluğunda daha önce edinilmiş motor becerilerin bozulması DSM-IV tanı ölçütleri arasındadır. Benzer şekilde çocukluğun dezintegratif bozukluğunda daha önce edinilmiş bağırsak ve mesane kontrolünün yitirilmesi söz konusudur. Otizmin tanı ölçütleri arasında bu ölçüt bulunmamaktadır. Genellikle söylenen, belirtilerin klasik otizmden daha az ciddi ve daha az yaygın olduğudur. Çocukluğun dezintegratif bozukluğunda karşılaşma ve göz teması kurma gibi bazı otistik olmayan kişilik özellikleri devam edebilir. Uygunsuz ve yabancılara yönelik de olsa sevginin gösterilmesi bazen devam edebilir. Bakım veren önemli kişileri tanıyabilir, anne ve babalarını gülerek ya da kucaklayarak karşılayabilir. Gelişimle ilgili yeterli ve sağlıklı bilgi toplanamadığı durumlarda otistik bozukluk tanısı konulmalıdır.

4. Asperger bozukluğu: Hem otistik bozuklukta, hem de Asperger bozukluğunda, toplumsal etkileşimde nitel bozulma, davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntüler söz konusudur. Ancak, DSM-IV ve ICD-10’ a göre Asperger bozukluğu ile otizm arasındaki en önemli fark, Asperger bozukluğunda dil ve bilişsel gelişmede gecikmenin olmamasıdır. Asperger bozukluğunda gecikmiş motor yetiler, motor beceriksizlik, garip duruş ve esnek olmayan yürüyüş ve görsel motor koordinasyon bozuklukları varken, otistik bozuklukta bu gibi motor gelişimdeki gecikmeler pek tanımlanmaz ve motor işlevler göreceli olarak daha iyidir. Genellikle Asperger bozukluğunda yüksek fonksiyonlu otizme göre, sözel zeka bölümünün yüksek, performans zeka bölümünün düşük olduğu ileri sürülmektedir. Asperger bozukluğu olan kişiler kendi içlerinde değerlendirildiklerinde, sözel ZB’leri, performans ZB’ den daha yüksektir. Bu durum yüksek fonksiyonlu otistik bozuklukta tam tersinedir.

5. Çocukluk çağı başlangıçlı şizofreni: Çocukluk çağı şizofrenisi normal ya da normale yakın bir gelişim döneminden sonra ortaya çıkar. On iki yaşından önce görülmesi nadirdir. Beş yaşından önce hemen hiç görülmez. Çocukluk başlangıçlı şizofrenide klinik tabloda varsanılar ve sanrılar görülür. Otistik bozukluğun yanı sıra belirgin sanrı ve varsanılar gibi şizofreniye özgü aktif dönem belirtilerinin bir ay sürmesi durumunda ek tanı olarak şizofreni konabilir. Şizofren çocukların genellikle zeka bölümleri daha yüksektir.

6. Karışık dili algılama-sözel anlatım bozukluğu: Karışık dili algılama-sözel anlatım bozukluğunda dil bozukluğu vardır ancak sözel olmayan iletişimde bozulma yoktur. Karışık dili algılama-sözel anlatım bozukluğunda ekolali ve stereotipik konuşma gibi dil anormallikleri daha seyrek olarak görülürken otistik bozuklukta bu anormallikler daha sıktır. Artikülasyon sorunları ise karışık dili algılama-sözel anlatım bozukluğunda daha sık olarak görülmektedir. Karışık dili algılama-sözel anlatım bozukluğunda otistik davranışlar, sosyal yaşantıda bozulma, stereotipiler ve törensel etkinlikler yoktur, varsa da ciddi değildir. Karışık dili algılama-sözel anlatım bozukluğunda imgesel oyunlar genellikle varken otistik bozuklukta yoktur.

7. Edinsel epileptik afazi (Landou-Kleffner sendromu): Edinsel epileptik afazinin başlangıcı 2-11 yaşlar arasındadır. İlk belirti afazi ya da epilepsi olabilir. Afazi başlangıçta işitsel ve sözel agnozi ile birliktedir. Çocuk, söyleneni anlamakta güçlük çeker. Sağırlık ve otizmin belirtileri gelişir. %70 kadar çocukta parsiyel ya da yaygın nöbetler görülür. Bu çocukların yaklaşık yarısında afazinin neden olabileceği hiperaktivite ve kişilik değişiklikleri olur. Zeka etkilenmez ve diğer nörolojik bulgular normaldir. Sendrom 7 yaşından önce başlarsa, olasılıkla konuşma düzelir. Nöbetler genellikle 10 yaş civarında düzelir. Ancak 15 yaşına kadar süren nöbetler de vardır. Landau-Kleffner sendromu tanısının konulmasında EEG yardımcıdır. Temporal ve parietal lobları içeren multifokal kortikal diken boşalımlar görülür. İntravenöz diazepam verilmesiyle EEG normale döner konuşma geçici olarak düzelir.

8. Doğumsal sağırlık ya da ciddi işitme bozukluğu: Otistik bebekler sadece seyrek olarak bıgıldarlar. Sağır bebekler ise normal bebekler gibi bıgıldar. Ancak 6 aylıktan 1 yaşına kadar olan dönemde bıgıldamalarının azalması ve kesilmesi görülebilir. Sağır çocuklar sadece çok yüksek seslere yanıt verebilir. Otistik çocuklar ise çok yüksek ya da normal seslere yanıt vermezken alçak seslere yanıt verebilirler. Sağır çocuklar otistik çocuklardan farklı olarak bebekliklerinde kucağa alınmaktan hoşlanır, anne ve babaları ile ilgilenir ve sevgi gereksinimlerini gösterirler. Odiyogram ya da işitsel uyarılmış potansiyellerde sağır çocuklarda işitme kaybı saptanabilir.

9. Seçici konuşmazlık: Seçici konuşmazlık, başka durumlarda konuşuyor olmasına karşın özgül bir takım toplumsal durumlarda sürekli olarak konuşmazlık gösterme şeklinde tanımlanır. Sadece belirli toplumsal durumlarda konuşmama, toplumsal etkileşimde ve iletişimde önemli nitel bozulmanın olmaması, davranış ilgi ve etkinliklerinde sınırlı , basmakalıp ve yineleyici örüntünün olmaması ile seçici konuşmazlık otistik bozukluktan ayırt edilebilir.

10. Psikososyal yoksunluk: Fiziksel ve duygusal yoksunluk içinde olan çocuklarda apati, içe çekilme ve uzaklık görülebilir. Dil ve motor becerileri gecikebilir. Ancak bu çocuklar uygun psikososyal ortamlarda tekrar bulundurulursa hemen her zaman bu belirtilerde düzelmeler meydana gelir. Otistik bozuklukta psikososyal ortam düzeltilse bile belirtiler devam eder.

11. Basmakalıp davranış bozukluğu: Basmakalıp davranış bozukluğunda gözlenen yineleyici, görünüşte amaçlıymış gibi olan fakat işlevsel olmayan motor davranışlar otistik bozukluktaki davranışlar ile karıştırılabilir. Ancak otistik bozuklukta toplumsal etkileşimde ve iletişimde nitel bozulma varken, basmakalıp davranış bozukluğunda bu alanlarda bozulma yoktur.



Gidiş

Otistik bozukluk süregen bir bozukluktur. Bazı otistik çocuklar var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybedebilir. Bu sıklıkla 12-24 aylar arasında olur. Yaklaşık olarak otistik yetişkinlerin üçte ikisinde ciddi yeti kaybı vardır ve tamamen bağımlı ya da yarı bağımlı şekilde yaşamlarını sürdürürler. Sadece %1-2’ sinin bağımsız bir yaşantısı, %5-10’ unun ise sınırda bağımlı yaşantısı olabilir.

Kural olarak zeka bölümünün 70’in üzerinde olanlarda, 5 yaşından önce konuşma geliştirmiş olanlarda, etiyolojide organik bir neden saptanmamışlarda, anne ile çocuk arasında duygusal bağı güçlü olanlarda ve özel eğitim alanlarda gidiş iyidir. Erken tanı konulması çocuğun eğitimine erken başlanmasını sağlayacağı için önemlidir.

Zeka bölümünün 50’nin altında olması, sözel iletişim geliştirememiş olması, tabloya epilepsinin eşlik etmesi ve klinik belirtilerin şiddetli olması gidişi kötü etkileyen belirleyicilerdir.



Tedavi

Bugün yaygın gelişimsel bozuklukların tedavisinde en önemli yaklaşım özel eğitim ve davranış terapileridir; nadiren farmakoterapi gerekmektedir. Tedavi planı ve tipi, her bireyin işlevsellik derecesine göre belirlenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluk çoğu vaka için yaşam boyu süren bir bozukluk olması sebebiyle tedavinin tipi kişinin yaşı ve gelişimine göre değişir. Çok küçük çocuklarda konuşma, dil eğitimi ve özel eğitim üzerine odaklanılmalı, anne-baba ile çalışılmalı ve yalnızca belli hedef semptomlar için psikoaktif ilaçlar kullanılmalıdır. Binişik depresyon, anksiyete, OKB belirtileri için psikoterapi, davranış veya bilişsel terapi ve ilaç tedavisi gerekebilir.



A. Aile eğitimi: Otistik çocukların tedavisinde koterapist olarak aile kullanılabilir. Ayrıca otistik çocukların özellikleri ve ailenin tutumları konusunda aile eğitilir.

B. Eğitimsel yaklaşımlar:

Eğitim: Burada otistik çocuklara özel eğitim programları uygulanır. Otistik çocuğun yapacağı görevler çocuğun durumuna göre belirlenmektedir. Grup içinde grup yaşamına hazırlayıcı kurallar konur. Kişinin kendine bakımı, yemek hazırlama ve alışveriş gibi becerilerin kazandırılması amaçlanır.
Dil ve iletişim terapisi: Dildeki gelişim sosyal etkileşimi artırması nedeniyle konuşma terapisi önemli olabilmektedir.
İletişimi artırma: Grup içine sokularak arkadaş ilişkisinin ve etkileşiminin sağlanması amaçlanır.
İşitsel entegrasyon eğitimi: Burada otistik çocukların çeşitli ses frekanslarına hipo- veya hipersensitivite gösterdiği iddia edilmektedir. Buradaki amaç sese duyarlılığı azaltarak adaptif davranışlarda olumlu değişiklikler sağlamaktır.
C. Davranış/psikososyal yaklaşımlar:

Davranışın değiştirilmesi: Davranışın değiştirilmesi hem bazı davranışları artırma hem de bazı davranışları azaltma yaklaşımlarını içerir. İstediğimiz davranışları artırma yaklaşımlarında ödüllendirmelerden faydalanılır. Burada önemli olan uygun ödülün seçilmesi, zamanlama, sıklık ve süredir. Davranışları azaltmadaki yaklaşımlar ise ceza verme ve çocuğun dikkatini kaydırmadır.
Sosyal beceri kazandırma eğitimleri
Kişisel psikoterapi: Kısıtlı uygulanışı vardır.
Kurumda yatırarak tedavi: Ülkemizde uygulanmamaktadır.
D. Biyolojik yaklaşımlar ( farmakoterapi):

Psikoaktif ilaçlarla tedavisi amaçlanan hedef semptomlar şunlardır: hiperaktivite, öfke patlamaları, irritabilite, içe çekilme, stereotipiler, saldırganlık, kendine zarar verici davranışlar, depresyon ve obsesif kompulsif davranışlardır. Hedef semptomların tedavisi yaş gruplarına göre farklılık gösterebilir. Erken çocuklukta hiperaktivite, irritabilite ve öfke nöbetleri daha belirginken, ileri çocukluk dönemlerinde agresyon ve kendine zarar verici davranışlar önemli olabilir. Ergenlerde ve erişkinlerde, özellikle yüksek fonksiyonlu olanlarda depresyon veya obsesif kompulsif bozukluk gelişebilir ve bunlarda işlevselliği etkileyebilir. Klinik deneyimler göstermiştir ki psikoaktif ilaçların kullanımı bu çocuklarda özel eğitimi ve verilenleri almalarını kolaylaştırmaktadır.

Nöroleptikler: Bu grup ilaçlardan özellikle haloperidol sistematik olarak çalışılmıştır. Geniş klinik populasyonda yapılan çalışılmalarda otistik çocukların haloperidol'den faydalandıkları gösterilmiştir. Haloperidolün ZB veya öğrenme üzerine olumsuz etkisinin olmadığı gösterilmiştir. Haloperidol vermek sadece agresyon, koopere olamaması, aşırı hareketlilik gibi semptomları azaltmakla kalmaz aynı zamanda otizme ait özgün belirtileri de azaltabilir. Haloperidolün terapötik dozları kişiye göredir: 2-8 yaş arasındaki çocuklarda doz aralığı 0.25-4 mg/gün’dür (0.016-0.184 mg/kg, ortalama 0.05 mg/kg/gün). Haloperidol tedavisinin en önemli dezavantajı tardif diskinezinin oluşmasıdır. Son yıllarda otizmde hedef semptomların tedavisinde risperidon ve olanzapin gibi atipik nöroleptikler kullanılmaya başlanmıştır. Bu yeni kuşak nöroleptiklerde tardif diskinezi riski daha azdır.

Fenfluramin: Yapılan bir çalışma, otizmde fenfluramin kullanımına büyük bir ilgi oluşturmuştur. Ancak bu bulgular sonradan doğrulanmamış ve fenfluramin öğrenme üzerinde geriletici etkisinin olduğu bulunmuştur.

Naltrekson: Naltrekson, potent opiat antagonisti olup otizmin ve kendine zarar verici davranışların tedavisinde etkin olduğu belirlenmiştir. Hiperaktiviteyi ve kendine zarar verici davranışları azaltmasına rağmen öğrenme üzerine etkisi gözlenmemiştir.

Klomipramin ve Seçici Serotonin Gerialım İnhibitörleri (SSRI): Klomipramin bir serotonin gerialım inhibitörü olan trisiklik antidepresandır. Son zamanlarda otizmin tedavisinde etkinliği araştırılmaktadır. Klomipraminin OKB'nda ve obsesyonsuz tekrarlayıcı davranışların tedavide etkinliği, otizmde sıklıkla gözlenen ritualistik davranışlara da etkili olabilir mi düşüncesini ortaya çıkarmıştır. Yapılan bir çalışmada ortalama günlük doz olarak 152 mg (4.3 mg/kg) klomipramin kullanıldığında stereotipiler, kompulsiyonlar, ritueller ve kızgınlığın azalması plaseboya üstün bulunmuştur. Fluoksetin ve fluvoksamin gibi SSRI’lar ile yapılan çalışmalarda, özellikle erişkin otistiklerde repetetif (tekrarlayıcı) davranışları azalttığı saptanmıştır.

ğ. Özet:

Yaygın gelişimsel bozukluklar; erken çocukluk dönemlerinde başlayan sosyal ilişkiler, dil gelişiminde ve davranış alanında uygun gelişmenin olmaması veya kaybın olması ile karakterize yaşam boyu süren bir grup nöropsikiyatrik bozukluklardır. Bunlardan en iyi bilineni otistik bozukluktur. Henüz bilinen tıbbi bir tedavisi yoktur. Tedavide özel eğitim ön plandadır.